Впервые в стране специалисты Российской детской клинической больницы применили уникальную методику лечения редчайшего генетического заболевания. Об этом сообщила «Российская газета».
Нейрохирурги и офтальмологи одномоментно ввели лекарство в структуры головного мозга и дополнительно микродозу — непосредственно внутрь глаз, в стекловидное тело. Первой пациенткой стала четырёхлетняя девочка из Нижнего Новгорода с болезнью Баттена — орфанным заболеванием, при котором из-за мутации в организме не хватает фермента TPP1. Ранее дети с этим диагнозом получали только внутримозговое введение препарата, но оно не защищало сетчатку глаз. Теперь комбинированный подход позволяет сохранить и зрение.
«Международные исследования показывают, что такой подход помогает пациентам сохранить предметное зрение. Мы впервые в России применили метод введения препарата в глаза пациента», — пояснила профессор Светлана Михайлова.
В ближайшее время комбинированную терапию проведут ещё десяти детям. Маленькая пациентка чувствует себя хорошо, лечение будет продолжено.
Ранее крымские хирурги спасли 101-летнюю женщину с полной блокадой сердца
